Malattia genetica

Una malattia genetica è una malattia causata interamente o in parte da un cambiamento della sequenza del DNA rispetto alla sequenza normale. Ad oggi è noto che moltissime patologie umane hanno una componente genetica.

Le malattie genetiche possono essere causate da:

  • Mutazioni di un singolo gene. Le malattie di questo genere sono dette “disordini monogenici” e un esempio è la fibrosi cistica.
  • Mutazioni di geni multipli. Si parla di “disordini a ereditarietà multifattoriale” e un esempio è il diabete mellito di tipo 2.
  • Combinazione di mutazioni geniche e fattori ambientali. L’esempio più adatto a questa condizione è quello del cancro.
  • Cambiamenti nel numero o nella struttura di interi cromosomi. L’esempio più noto è quello della trisomia 21 o “sindrome di Down”.

Le mutazioni della sequenza del DNA o del numero e/o della struttura dei cromosomi possono essere ereditate dai genitori oppure possono essere acquisite casualmente o a causa dell’esposizione a fattori mutageni come il fumo di sigaretta.

Fonti: Genetic Disorders – National Human Genome Research Institute; How are genetic conditions diagnosed? – US National Library of Medicine MedlinePlus

Pubblicato da Sara Roccabianca

Nata a Prato il 05/06/1996, mi avvicino al mondo della scienza e in particolare della biologia da piccolissima grazie alla serie di cartoni animati "Esplorando il Corpo Umano" di Albert Barillé e al programma televisivo "SuperQuark" di Piero e Alberto Angela. Dopo aver frequentato il Liceo Classico "Cicognini" di Prato mi iscrivo alla facoltà di Biotecnologie presso l'Università degli studi di Firenze e conseguo la laurea triennale l'11 ottobre 2018. Attualmente sto per conseguire la laurea magistrale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso la stessa Università. Il mio futuro? La ricerca oncologica e lo studio del cancro: come prevenirlo, diagnosticarlo in fase precoce, caratterizzarlo e sconfiggerlo in modo sempre più efficace.

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