Immunodeficienza Primaria

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Introduzione

Il disturbo da immunodeficienza primaria (PID) si riferisce a un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da una funzione scarsa o assente in uno o più componenti del sistema immunitario che predispone gli individui che ne sono affetti ad una maggiore frequenza e gravità delle infezioni, all’autoimmunità e ad un’infiammazione aberrante. Ad oggi, sono stati identificati più di 250 disturbi associati a PID.

Presentazione clinica

Molte PID si presentano come infezioni “di routine” (spesso dei seni, delle orecchie e dei polmoni) e, quindi, possono passare inosservate. La sintomatologia può mostrarsi a qualsiasi età ed è di vitale importanza cercare di riconoscere in tempo che si tratta di PID. Pertanto, è essenziale consultare un immunologo clinico esperto: la tempestività nella diagnosi e nel trattamento è fondamentale per prevenire un significativo peggioramento della malattia e per migliorare i risultati dei pazienti. 

Diagnosi

Come menzionato in precedenza, la diagnosi precoce della PID è fondamentale per prevenire sia la gravità della malattia che la mortalità ad essa associata. Tuttavia, indagini nazionali sulla PID condotte dalla Immune Deficiency Foundation negli Stati Uniti hanno rilevato che circa il 60% dei pazienti con questi disturbi non hanno ricevuto una diagnosi prima dell’età adulta, nonostante il fatto che molti di essi abbiano riportato condizioni di salute gravi o croniche prima della diagnosi, come sinusite, bronchite e polmonite.

Trattamento

Il gold standard utilizzato contro la PID è la terapia sostitutiva delle immunoglobuline associata ad una profilassi antibiotica e antimicotica per ridurre la frequenza e la gravità delle infezioni. Attualmente non c’è un approccio standardizzato all’uso di antibiotici profilattici in pazienti con PID consolidate poiché in questo settore mancano studi randomizzati e controllati. Il cardine della terapia per la maggior parte dei disturbi delle cellule B (carenza di anticorpi) è la terapia sostitutiva delle immunoglobuline per via endovenosa (IV) o sottocutanea; infatti, molti pazienti richiedono questo trattamento a tempo indeterminato. La dose iniziale raccomandata della terapia sostitutiva delle Ig è di 400-600 mg/kg/4 settimane per la formulazione IV e 100-150 mg/kg/settimana per la formulazione sottocutanea. Gli eventi avversi più comuni associati a questa terapia sono mal di testa, brividi di vampate, mialgia, affanno, tachicardia, dolore lombare, nausea e ipotensione. 

I medici devono essere meticolosi e cercare di mantenere buoni livelli di IgG nel siero, poiché livelli più bassi sono stati associati alla progressione della malattia polmonare cronica in pazienti altrimenti asintomatici. 

Pubblicato da Giulio Magherini

- Founder del sito web InforẎoou - Studente magistrale di Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche

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