Diagnosi di malattie genetiche

Cosa è una malattia genetica?

La diagnosi di una malattia genetica in seguito alla presenza o alla comparsa di sintomi sospetti può essere fatta tramite:

  • Esame fisico di caratteristiche distintive della malattia genetica in questione. L’esame può essere esterno e basarsi sull’aspetto esteriore del paziente oppure può richiedere l’impiego di esami come i raggi X e la risonanza magnetica per vedere strutture interne al corpo.
  • Storia medica personale. Le informazioni riguardanti la salute di un individuo a partire dalla nascita possono costituire indizi importanti per la diagnosi di una malattia genetica.
  • Storia medica familiare. Se all’interno della famiglia si sono già verificati dei casi della patologia in questione, oltre alla diagnosi di malattia si può effettuare anche la ricostruzione dello schema secondo cui tale malattia viene ereditata.
  • Test di laboratorio. Si possono utilizzare test molecolari, cromosomici e biochimici, ma si può anche ricorrere al dosaggio dei livelli di certe sostanze nel sangue e nelle urine del paziente.

Le malattie su base genetica sono presenti in tutti i campi della medicina. Alcune tra le patologie su base genetica più note sono: nanismo o acondroplasia, ADHD, autismo, varie tipologie di cancro (es. mammella, prostata, colon), malattia di Crohn, fibrosi cistica, sindrome di Down, distrofia muscolare, emofilia, malattia di Huntington, malattia di Parkinson, malattia di Alzheimer, progeria.

Fonti: Genetic Disorders – National Human Genome Research Institute; How are genetic conditions diagnosed? – US National Library of Medicine MedlinePlus

Pubblicato da Sara Roccabianca

Nata a Prato il 05/06/1996, mi avvicino al mondo della scienza e in particolare della biologia da piccolissima grazie alla serie di cartoni animati "Esplorando il Corpo Umano" di Albert Barillé e al programma televisivo "SuperQuark" di Piero e Alberto Angela. Dopo aver frequentato il Liceo Classico "Cicognini" di Prato mi iscrivo alla facoltà di Biotecnologie presso l'Università degli studi di Firenze e conseguo la laurea triennale l'11 ottobre 2018. Attualmente sto per conseguire la laurea magistrale in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso la stessa Università. Il mio futuro? La ricerca oncologica e lo studio del cancro: come prevenirlo, diagnosticarlo in fase precoce, caratterizzarlo e sconfiggerlo in modo sempre più efficace.

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