Genoma umano sequenziato (quasi) per intero

Fonte: Nature.com

Dopo circa 20 anni dal primo tentativo di sequenziamento del genoma umano ad opera di Human Genome Project in collaborazione con Celera, è notizia di pochi giorni fa che il consorzio Telomere-To-Telomere (T2T) è riuscito a completare questo sequenziamento, andando a colmare anche le lacune presenti nella versione del 2013.

Rispetto all’ultima versione, infatti il gruppo T2T è riuscito a decifrare quell’8% sparso all’interno di tutto il genoma che era rimasto non sequenziato. Queste sezioni sono formate per la maggior parte da coppie di basi ripetute, complicate perciò da collocare all’interno del genoma. Quest’ultima aggiunta ha quindi permesso di scoprire sia nuove zone di regolazione, che nuovi geni realmente codificanti. Nel dettaglio, sono stati scoperti 115 nuovi geni codificanti proteine, portando così il calcolo totale a 19969.

Ma cosa ha fatto sì che T2T-CHM13, così è stato soprannominato il genoma sequenziato, superasse i limiti delle precedenti versioni?

Innanzitutto, il primo merito va allo sviluppo di nuove tecnologie di indagine. Difatti non è stato prelevato il DNA di una persona, bensì il genoma di una linea cellulare derivata da un tipo di tessuto che si crea nell’uomo quando uno spermatozoo va ad inseminare un uovo senza nucleo. Così facendo, la cellula che ne risulta contiene i cromosomi solo del padre, di conseguenza i ricercatori hanno solo una serie di cromosomi da analizzare, e non devono invece distinguere due serie provenienti da due persone diverse.

Inoltre, c’è stata una sostanziale differenza anche nel sequenziamento del DNA. Più precisamente, è stato proprio quest’aspetto il più importante. Infatti i metodi convenzionali permettono di leggere frammenti di DNA composti da poche centinaia di basi; la tecnologia usata da T2T invece usa un laser, grazie al quale è riuscita a scansionare fino a 20mila paia di basi alla volta.

Questo aspetto è stato rivoluzionario in quanto, una volta effettuato il sequenziamento, i ricercatori devono appaiare le porzioni di DNA come fossero pezzi di puzzle, e se i frammenti sono più lunghi contengono più facilmente sequenze che si sovrappongono, e per questo sono più facili da appaiare in un secondo momento.

Molte lacune presenti nei lavori precedenti sono state quindi colmate, ma quali obiettivi mancano ancora da raggiungere?

In prima battuta, in questa mappa genomica non è stato sequenziato il cromosoma Y (responsabile dell’innesco dello sviluppo biologico maschile), in quanto lo spermatozoo da cui è stato preso il materiale genetico conteneva il cromosoma X.

Inoltre, a detta degli stessi autori, è necessario un controllo del sequenziamento stesso, in quanto le parti del genoma che sono state sequenziate per la prima volta in questo lavoro rappresentavano la parte più difficile da sequenziare; di conseguenza è possibile che siano stati fatti degli errori. In particolare si pensa che l’errore stimato sia dello 0.3%, dovuto proprio alla difficoltà di effettuare controlli qualità in queste aree.

Infine, il consorzio T2T ha in atto una collaborazione con lo Human Pangenome Referex Consortium, mirata a sequenziare l’intero genoma umano, costituito quindi da due serie da 23 cromosomi, di più persone possibili. Lo scopo è quello di capire in quali parti del genoma ogni essere umano differisce dagli altri, e comprendere a cosa servono determinati geni, al fine di capire quali sono maggiormente associati all’insorgenza di patologie nell’essere umano.

Fonte: Link -> https://www.nature.com/articles/d41586-021-01506-w
https://www.wired.it/scienza/lab/2021/06/07/genoma-umano-mappa-completa/

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