La prevenzione in una goccia di sangue: lo screening neonatale metabolico

Con il termine “screening neonatale metabolico” si intende una attività di prevenzione secondaria volta ad individuare determinate patologie metaboliche in fase pre – clinica (asintomatica).

Nella pratica, questo screening consiste nel prelievo da tallone del neonato di una o più gocce di sangue, le quali vengono raccolte su di uno speciale cartoncino che le assorbe. Dopo essere stato asciugato, il cartoncino identificato con i dati del neonato viene inviato al laboratorio specialistico del Centro per lo Screening Neonatale di Riferimento dove il personale processa il campione e lo analizza. L’analisi del campione viene eseguita con test specifici e strumentazione complessa, come lo spettrometro di massa tandem che permette la valutazione di alcuni marcatori per determinate malattie metaboliche tra cui acidurie organiche, aminoacidopatie, difetti della beta ossidazione degli acidi grassi, malattie lisosomiali.

Nel caso in cui un neonato risulti positivo ad una patologia (ossia presenti uno o più marcatori alterati), il test viene ripetuto (re-testing) oppure, in determinati casi vengono eseguiti i second-tier tests, analisi diverse effettuate sulla stessa matrice (il cartoncino) che valutano e misurano analiti più specifici per la patologia in esame. Se il re-test o il second-tier test risulta positivo, il dato ottenuto deve essere confermato (test di conferma) poiché infatti lo screening non è un test di diagnosi. Qualora anche il test di conferma diagnostica risultasse positivo, ciò implicherebbe la presa in carico da parte del Centro per lo Screening Neonatale del piccolo paziente, affinchè venga somministrato lo specifico trattamento per la patologia individuata. Il test di conferma viene eseguito su una matrice differente dal primo campione, ossia su plasma e/o urine (diagnosi biochimica). La diagnosi genetico – molecolare consiste invece nell’analisi del DNA del neonato per la ricerca della o delle mutazioni causanti la malattia.

L’applicazione dello screening consente quindi di individuare nei neonati determinate patologie in fase precoce, permettendo la presa in carico tempestiva del paziente e l’applicazione del trattamento che può modificare la prognosi in modo significativo, evitando danni irreversibili alla salute del neonato o, in alcuni casi, l’exitus.

Sfortunatamente, lo screening come pratica di medicina preventiva non può essere applicato a tutte le malattie ma solo ad alcune che rispondono a requisiti specifici, in particolare:

  • la malattia oggetto di screening deve essere conosciuta e rappresentare un importante problema di salute per l’individuo e la comunità;
  • deve esistere una forma di terapia accettabile che determini dei progressi nel decorso della patologia;
  • la malattia deve avere un periodo di latenza o sintomi prodromici tra la nascita e l’esordio;
  • deve esistere un test applicabile in tale periodo e che sia appropriato (non costoso, non invasivo, sensibile, specifico).

Pubblicato da Alice Saracini

Laureata in Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche presso l'Università di Firenze, ha maturato esperienze in diversi laboratori di ambito clinico, veterinario e di ricerca. Attualmente si occupa di Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Metabolico Neonatale. Progetta di intraprendere la specializzazione in Patologia clinica e Biochimica clinica. Nutre grande interesse per la biologia cellulare e molecolare, la zoologia, la botanica e l’astronomia.

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