Prima terapia genica contro l’emofilia A grave

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EMA (European Medicines Agency) ha raccomandato il rilascio all’immissione in commercio di Roctavian (valoctocogene roxaparvovec) per il trattamento dell’emofilia A grave in adulti che non sviluppino inibitori del fattore VIII (autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario del paziente che rendono meno efficaci i medicinali a base di fattore VIII) e nessun anticorpo contro il virus AAV5 (vettore adeno-virale con all’interno il gene del fattore VIII).

Ma più nel dettaglio, cosa è l’emofilia A e in cosa consiste la terapia genica con Roctavian?

I pazienti con emofilia A non possono produrre fattore VIII (una proteina essenziale necessaria per la coagulazione del sangue) e, se ad esempio sono sottoposti ad intervento chirurgico o in seguito ad evento traumatico, risultano più inclini ad un sanguinamento prolungato. L’emofilia A è una malattia rara debilitante che colpisce circa 0,7 persone su 10.000 in Europa. Può essere fatale quando si verifica sanguinamento nel cervello, nel midollo spinale o nell’intestino. Le terapie attualmente autorizzate per il trattamento dell’emofilia A sono le cosiddette “protein replacement therapies”: farmaci costituiti principalmente da fattore VIII che vengono somministrati in sostituzione della proteina mancante. I trattamenti ad oggi disponibili richiedono una o più iniezioni periodiche (di solito alla settimana o mensili) e durano tutta la vita.

Roctavian è la prima terapia genica (link di InforPedia “Terapia Genica” -> terapia genica) a trattare l’emofilia A. Il principio attivo di Roctavian, valoctocogene roxaparvovec, si basa su un virus adeno-associato AAV che è stato modificato per non essere virulento e non creare malattie nei pazienti. Il virus (link di InforPedia “Virus” -> virus) contiene il gene per il fattore VIII; una volta somministrato a un paziente come infusione una tantum, il virus “porta” il gene del fattore VIII nelle cellule del fegato, consentendo loro di produrre il fattore VIII mancante. Questo aiuterà il sangue a coagulare più facilmente, a prevenire e/o ridurre gli episodi di sanguinamento. Non è ancora noto per quanto tempo durerà l’effetto del trattamento da questa singola infusione in un singolo paziente.

La raccomandazione di EMA riguardo la terapia genica con Roctavian si basa sui risultati di uno studio non randomizzato di fase 3 (studio principale) su 134 pazienti di sesso maschile con emofilia A senza una storia di inibitore del fattore VIII e senza anticorpi preesistenti contro AAV5. Due anni dopo la somministrazione, i dati di efficacia hanno mostrato che la terapia ha aumentato significativamente i livelli di attività del fattore VIII nella maggior parte dei pazienti. I tassi di sanguinamento sono stati ridotti dell’85% e la maggior parte dei pazienti (128) non ha più avuto bisogno della terapia sostitutiva con fattore VIII. Con Roctavian è stata riportata epatotossicità (danno epatico), un effetto indesiderato comune dovuto alla reazione immunitaria indotta da queste terapie geniche basate su AAV e caratterizzata finora da un aumento dei livelli di un enzima epatico chiamato ALT, alanina aminotransferasi (l’epatotossicità potrebbe essere trattata con successo con corticosteroidi). Altri effetti collaterali comuni includono mal di testa, dolori articolari e nausea.

La raccomandazione all’autorizzazione in commercio è stato promosso dal PRIority MEdicines (PRIME), un programma di EMA che, fornendo un solido supporto scientifico e normativo, accelera lo sviluppo di farmaci innovativi e salvavita dai quali i pazienti potrebbero trarre immediati benefici. Nella valutazione dei dati disponibili, il Comitato per le Terapie Avanzate (CAT), il comitato di esperti dell’EMA per i medicinali a base cellulare e genetica, ha rilevato che i benefici di Roctavian superavano i possibili rischi nei pazienti con emofilia A. Il CHMP, il Comitato per i Medicinali Umani dell’EMA, ha concordato con il Comitato per le Terapie Avanzate CAT e ha raccomandato l’approvazione di questo medicinale.

Il parere sarà ora trasmesso alla Commissione Europea, la quale dovrà decidere se procedere con l’autorizzazione all’immissione in commercio a livello dell’UE. Una volta rilasciata l’autorizzazione all’immissione in commercio, le decisioni in merito al prezzo e al rimborso avranno luogo a livello di ciascuno Stato membro, tenendo conto del ruolo o dell’uso potenziale di questo medicinale nel contesto del sistema sanitario nazionale di tale paese.

Fonte: EMA (European Medicines Agency)

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Pubblicato da Giulio Magherini

- Founder del sito web InforẎoou - Studente magistrale di Biotecnologie Mediche e Farmaceutiche

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