Esame emocromocitometrico

L’esame emocromocitometrico, o più semplicemente emocromo, è un’analisi di routine che permette di eseguire un conteggio delle cellule che compongono il sangue e consente di determinare diversi parametri. L’emocromo si compone di: Conteggio degli eritrociti: vengono chiamati più comunemente globuli rossi e si trovano alla voce RBC, acronimo inglese per Red Blood Cells; sono leContinua a leggere “Esame emocromocitometrico”

LA MALATTIA DEI “BAMBINI BOLLA”

Negli anni ’70 divenne famoso il caso di un bimbo, il piccolo David Vetter, che visse la sua breve vita all’interno di una “bolla” di materiale plastico. Per David, quell’involucro costituiva l’unica possibilità per vivere poichè era affetto da ADA SCID, ossia da una ImmunoDeficienza Severa Combinata dovuta alla mancanza dell’enzima Adenosin Deaminasi (ADA). InContinua a leggere “LA MALATTIA DEI “BAMBINI BOLLA””

Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica rara più frequente nella popolazione caucasica. Questa patologia in Europa ha una incidenza di 1 a 10.000 nati. La PKU è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni al gene PAH che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima si trova localizzato soprattutto nel fegato e laContinua a leggere “Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria”