Genoma umano sequenziato (quasi) per intero

Dopo circa 20 anni dal primo tentativo di sequenziamento del genoma umano ad opera di Human Genome Project in collaborazione con Celera, è notizia di pochi giorni fa che il consorzio Telomere-To-Telomere (T2T) è riuscito a completare questo sequenziamento, andando a colmare anche le lacune presenti nella versione del 2013. Rispetto all’ultima versione, infatti ilContinua a leggere “Genoma umano sequenziato (quasi) per intero”

Esame emocromocitometrico

L’esame emocromocitometrico, o più semplicemente emocromo, è un’analisi di routine che permette di eseguire un conteggio delle cellule che compongono il sangue e consente di determinare diversi parametri. L’emocromo si compone di: Conteggio degli eritrociti: vengono chiamati più comunemente globuli rossi e si trovano alla voce RBC, acronimo inglese per Red Blood Cells; sono leContinua a leggere “Esame emocromocitometrico”

Diagnosi di malattie genetiche

Cosa è una malattia genetica? La diagnosi di una malattia genetica in seguito alla presenza o alla comparsa di sintomi sospetti può essere fatta tramite: Esame fisico di caratteristiche distintive della malattia genetica in questione. L’esame può essere esterno e basarsi sull’aspetto esteriore del paziente oppure può richiedere l’impiego di esami come i raggi XContinua a leggere “Diagnosi di malattie genetiche”

Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica rara più frequente nella popolazione caucasica. Questa patologia in Europa ha una incidenza di 1 a 10.000 nati. La PKU è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni al gene PAH che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima si trova localizzato soprattutto nel fegato e laContinua a leggere “Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria”