Tecnologia del DNA ricombinante

La tecnologia del DNA ricombinante rientra nelle tecniche utilizzate in biologia molecolare e/o genetica molecolare per manipolare molecole di acidi nucleici. Viene frequentemente sovrapposta al concetto generico di ingegneria genetica. Una delle applicazioni più comuni nell’ambito biotech è l’espressione di proteine ricombinanti; con proteine ricombinanti vanno intese proteine prodotte sfruttando tecniche di ricombinazione del DNAContinua a leggere “Tecnologia del DNA ricombinante”

Terapia genica

L’obiettivo di questa terapia avanzata e di precisione è quella di fornire all’organismo una corretta copia del gene difettoso o un altro gene che possa aggiustarne il difetto: la patologia è trattata direttamente nelle cellule del paziente. In genere, si usano i cosiddetti vettori virali per inserire il gene terapeutico nelle cellule del paziente. IContinua a leggere “Terapia genica”

Genoma umano sequenziato (quasi) per intero

Dopo circa 20 anni dal primo tentativo di sequenziamento del genoma umano ad opera di Human Genome Project in collaborazione con Celera, è notizia di pochi giorni fa che il consorzio Telomere-To-Telomere (T2T) è riuscito a completare questo sequenziamento, andando a colmare anche le lacune presenti nella versione del 2013. Rispetto all’ultima versione, infatti ilContinua a leggere “Genoma umano sequenziato (quasi) per intero”

Esame emocromocitometrico

L’esame emocromocitometrico, o più semplicemente emocromo, è un’analisi di routine che permette di eseguire un conteggio delle cellule che compongono il sangue e consente di determinare diversi parametri. L’emocromo si compone di: Conteggio degli eritrociti: vengono chiamati più comunemente globuli rossi e si trovano alla voce RBC, acronimo inglese per Red Blood Cells; sono leContinua a leggere “Esame emocromocitometrico”

Diagnosi di malattie genetiche

Cosa è una malattia genetica? La diagnosi di una malattia genetica in seguito alla presenza o alla comparsa di sintomi sospetti può essere fatta tramite: Esame fisico di caratteristiche distintive della malattia genetica in questione. L’esame può essere esterno e basarsi sull’aspetto esteriore del paziente oppure può richiedere l’impiego di esami come i raggi XContinua a leggere “Diagnosi di malattie genetiche”

Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica rara più frequente nella popolazione caucasica. Questa patologia in Europa ha una incidenza di 1 a 10.000 nati. La PKU è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni al gene PAH che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima si trova localizzato soprattutto nel fegato e laContinua a leggere “Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria”