Diagnosi di malattie genetiche

Cosa è una malattia genetica? La diagnosi di una malattia genetica in seguito alla presenza o alla comparsa di sintomi sospetti può essere fatta tramite: Esame fisico di caratteristiche distintive della malattia genetica in questione. L’esame può essere esterno e basarsi sull’aspetto esteriore del paziente oppure può richiedere l’impiego di esami come i raggi XContinua a leggere “Diagnosi di malattie genetiche”

Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica rara più frequente nella popolazione caucasica. Questa patologia in Europa ha una incidenza di 1 a 10.000 nati. La PKU è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni al gene PAH che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima si trova localizzato soprattutto nel fegato e laContinua a leggere “Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria”