La prevenzione in una goccia di sangue: lo screening neonatale metabolico

Con il termine “screening neonatale metabolico” si intende una attività di prevenzione secondaria volta ad individuare determinate patologie metaboliche in fase pre – clinica (asintomatica). Nella pratica, questo screening consiste nel prelievo da tallone del neonato di una o più gocce di sangue, le quali vengono raccolte su di uno speciale cartoncino che le assorbe.Continua a leggere “La prevenzione in una goccia di sangue: lo screening neonatale metabolico”

Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è la malattia metabolica rara più frequente nella popolazione caucasica. Questa patologia in Europa ha una incidenza di 1 a 10.000 nati. La PKU è una malattia genetica autosomica recessiva causata da mutazioni al gene PAH che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi. Questo enzima si trova localizzato soprattutto nel fegato e laContinua a leggere “Una malattia metabolica non così rara: la fenilchetonuria”